Сургутянка с редким генетическим заболеванием не может получить необходимый ей препарат


Проблема заключается в том, что «майозайм» хоть и зарегистрирован на территории России, но не входит в перечень жизненно важных лекарств

Многие пользователи интернета познакомились с Инной Становой в течение последнего месяца. Красивая молодая сургутянка ведет блог «Записки редкого пациента». Истории в нем невымышленные и нечужие – Инна пишет про себя. У нее диагностировали болезнь Помпе, или гликогеноз второго типа – редкое генетическое заболевание. Суть его в том, что в организме отсутствует особый фермент, без которого разрушаются мышцы. В России таких людей всего 19, 18 получают дорогостоящий, поддерживающий силы препарат под названием « майозайм» бесплатно – от государства. То есть все, кроме Инны. Съемочная группа телерадиокомпании «Сургутинтерновости» побывала в гостях у девушки.

Инне Становой 35. Большую часть жизни ее редкий диагноз – болезнь Помпе – не давал о себе знать. Замечать какие-то отклонения от нормы девушка начала десять лет назад. Это была слабость в ногах, но ее Инна списала на повышенную утомляемость и стресс.  «Появление слабости в ногах у большинства людей не вызывает ассоциаций с какой-то болезнью. Перенапрягся, стресс, эмоции, у нас вообще сложная жизнь в городе, поэтому, может быть, поэтому многие люди не обращают на это внимания. Кроме этого, есть масса наших других болезней, которые никакого отношения не имеют к этому заболеванию, при которых тоже может быть слабость. Поэтому эти болезни часто протекают «под маской» других заболеваний» , – рассказал заведующий медико-генетической консультацией БУ Югры «ОКД ЦДиССХ» Лев Колбасин .

Лев Колбасин поставил диагноз Инне. Она забила тревогу три года назад, когда поняла, что невозможность самостоятельно встать со стула никак не может быть вызвана стрессами. После вердикта сургутских генетиков Инна отправилась в научный центр в Москве. В федеральной клинике на учете стоят все пациенты страны, страдающие болезнью Помпе. Вместе с Инной их 19. 18 получают лечение за счет бюджета. Существует единственный препарат, который позволяет мышцам не только не разрушаться, а еще и помогает что-то частично восстановить. Получив все необходимые документы, девушка вернулась в Сургут, ее направили в СОКБ. Опять обследования, анализы. Однако, несмотря на рекомендации генетиков начать терапию «майозаймом», в окружной больнице ей его не назначили. Выписали витамин Д и белковую диету. Инна вновь поехала в Москву.

«Я приехала, они пошли навстречу и в виде исключения провели врачебную комиссию, которая назначила мне лечение по жизненным показаниям. Ухудшения у меня пошли уже и в сердечно-сосудистой системе, ждать просто некогда. Но наших врачей, опять же, очень беспокоит, что у меня нет проблем с дыханием. Потому что дыхание – это основная причина гибели, как правило. Но это ведь временное состояние, если проблемы с дыханием начнутся, то препарат будет малоэффективен» , – рассказала Инна Становая.

Наша съемочная группа читала протокол врачебной комиссии, которую проводили в СОКБ. Суть документа сводится к тому, что пока состояние здоровья Инны жизни не угрожает. Выходит, что известный постулат «лучше предупредить» не работает. Инна говорит, что ей очень обидно. За год она почти перестала ходить, но если бы препарат назначили 12 месяцев назад, ничего такого бы не было. На днях девушка подтвердила инвалидность – второй группы. «Невозможно предугадать, что будет поражено дальше. На сегодняшний день я чувствую поражение мышц шеи, то есть вверх пошло, потому что начались очень сильные головные боли, головокружение, тошнота. То есть я подозреваю, что с сосудами есть тоже проблемы, которых не было в прошлом году» , – поясняет женщина.

Проблема заключается в том, что «майозайм» хоть и зарегистрирован на территории России, но не входит в перечень жизненно важных лекарств. Есть два списка – семи нозологий и 24-х. В них можно найти и генетические заболевания, но не болезнь Помпе. С первого января будущего года этот диагноз может войти в перечень, но это неточно. То есть пока лечение людей, страдающих орфанными, то есть редкими, «сиротскими» заболеваниями, в том числе гликогенозом второго типа, определяет сугубо человеческий фактор. «В отношении остальных заболеваний, которые не входят в эти перечни, здесь есть ряд проблем, все это решается крайне индивидуально. Поскольку, действительно, закон не регламентирует четко, и здесь ряд объективных в том числе сложностей» , – отмечает Лев Колбасин.

Мы направили официальный запрос в СОКБ, чтобы выяснить, почему Инне Становой отказали в назначении такого необходимого ей «майозайма». Нам перезвонили из клиники и сообщили, что от комментариев не отказываются, но попросили перенести интервью на следующую неделю. Инна вновь ложится в СОКБ на обследование, и вероятно, появится какая-то новая информация о состоянии ее здоровья. Жаль лишь, что хорошие новости в этом плане быть могут вряд ли – болезнь Помпе у девушки пусть и медленно, но прогрессирует. А значит, мышцы ее организма постепенно разрушаются. Сегодня это подтверждают три пакета документов, которые Инна собрала, чтобы доказать это. Сколько бумаг еще нужно для того, чтобы она добилась назначения ей терапии? Вопрос риторический.

Комментировать
  • Ещё новости о событии:

    Проблема заключается в том, что «майозайм» хоть и зарегистрирован на территории России,
    14:28 24.09.2018 ТРК Сургутинтерновости - Сургут
    Депутат, курирующий Ханты-Мансийский автономный округ – Югру по линии партии, не смог остаться в стороне от беды, настигшей сургутянку.
    13:24 24.09.2018 ЛДПР - Ханты-Мансийск
     
    По теме
    Инна Становая страдает болезнью Помпе – из-за отсутствия в организме особого фермента постепенно разрушаются мышцы Единственной в Югре пациентке с редкой генетической болезнью Помпе Инне Становой ,
    Югорчанка обвиняется в мошенничестве, совершенном в крупном размере Виктория Терина Жительница Югорска предстанет перед судом за кражу бюджетных денег Фото: Татьяна Коркина Перед судом предстанет жительница Югорска,
    Двое жителей Нижневартовска стали фигурантами уголовных дел о подделке документов Виктория Терина В Нижневартовске у двоих водителей обнаружили поддельные права и завели на них уголовные дела Фото:
    21.03.2024 постановлен приговор по уголовному делу в отношении жителя г. Советский за совершение преступления, предусмотренного п. «г» ч. 3 ст.
    Заместитель прокурора Югры посетил УФИЦ и ЛИУ-17 - УФСИН Заместитель прокурора Ханты-Мансийского автономного округа – Югры Андрей Горобченко в сопровождении заместителя начальника УФСИН Андрея Гнетнева, врио начальника ЛИУ-17 Дмитрия Нефедова,
    УФСИН
    Летит, летит по небу клин усталый... - Газета Варта Автор: Вероника Саитова Вероника Саитова Нижневартовск присоединился к Всероссийской акции «Летят журавли» в память о жертвах чудовищного теракта в «Крокус Сити Холле» в Подмосковье.
    Газета Варта
    new_20240328_2.jpg - Окружная больница В Нижневартовске прошла третья Междисциплинарная межрегиональная научно-практическая конференция «Акушерские аспекты коморбидной патологии: векторы развития перинатальной медицины»,
    Окружная больница
    Спектакль далёк от хрестоматии - Газета Варта Автор: Ирина Черепанова Нижневартовский драматический театр. Сегодня и завтра в драматическом театре Нижневартовска премьера «Пиковой дамы» по А.С.Пушкину.
    Газета Варта
    Победа одна, а подвигов много - СурГПУ В СурГПУ открылась выставка, посвященная ВОВ Великая отечественная война – одна из самых важных вех в истории нашего государства: это время, которое наложило отпечаток на всю страну.
    СурГПУ